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モヤモヤ病関与、遺伝子を特定 京大・京産大など

 脳の血管が細くなって脳出血などを引き起こす難病「モヤモヤ病」の発症と深くかかわる遺伝子とその働きを、京都大医学研究科の小泉昭夫教授や京都産業大、国立循環器病センターなどのグループが突き止めた。治療薬の開発につながる成果としており、米科学誌「プロス・ワン」で21日発表する。
 モヤモヤ病は日本での発症率(約1万人に1人)が高い。原因は不明だが、家族性の発症も15%程度あり、遺伝的な要因もあるとみられている。
 小泉教授らは、家族に発症者がいる患者の遺伝子を網羅的に調べた。特定の遺伝子に変異があることを突き止め、その遺伝子をmysterinと名付けた。ゼブラフィッシュの実験でmysterinの働きをなくしたところ、眼球や脊椎(せきつい)の動脈に異常な枝分かれを確認、血管形成で重要な働きをすると結論づけた。
 家族性と確認できない患者も含め日本人の患者161人の約9割にmysterinの変異が見つかったが、患者ではない約2~3%にも変異があり、「発症には遺伝子の変異だけでなく、ウイルス性感染症など何らかの要因がかかわっているのではないか」(小泉教授)という。
 グループは、患者の体細胞からiPS(人工多能性幹)細胞を作ることにも成功しており、病気の予防や治療法の開発に役立てる。
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