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ADA欠損症「遅発型」、国内初の診断

 富山大学付属病院(富山市杉谷)は11日、免疫が正常に機能しない難病のADA欠損症(重症免疫不全症)で、1歳以降に症状が出る遅発型を国内で初めて診断したと発表した。

 患者は県内の男児(4)で、今年3月に骨髄移植を受けて免疫機能がほぼ正常に戻り、現在は通院治療を続けているという。

 ADAは「アデノシンデアミナーゼ」と呼ばれる酵素で、欠損すると病原菌に対する免疫が正常に機能せず、風邪でも容易に肺炎を併発するなど重症感染症にかかる。これまで国内では、1歳前に同感染症にかかり、骨髄移植などを受けないと死に至る症例が報告されていた。5万~10万人に1人が発症するとされ、過去に約20例の報告がある。

 診断した金兼弘和・同病院小児科講師によると、欧米の研究では、1歳未満で重症感染症にかかる早発型が欠損症の85%を占め、遅発型は15%。遅発型は、症状が比較的軽い気道感染症などで、抗菌薬などで治療ができるため、見逃されてきた可能性もあるという。同病院は今回の症例を8月に東京で開かれる日本小児科学会で発表する予定。
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